_ Medicamentele nedovedite ne-au salvat viețile: boli care pun viața în pericol, acești pacienți s-au înscris pentru studii clinice. Aici ei dezvăluie cum... și arată că poate exista speranță chiar și în cel mai sumbru diagnostic

În fața unui diagnostic de afecțiune incurabilă, care pune viața în pericol, pentru unii răspunsul la rugăciunile lor poate veni sub forma a unui studiu clinic – și șansa de a încerca un medicament nou.

Peste un milion de oameni participă la studii clinice în fiecare an în Marea Britanie, cu peste 6.000 de studii care are loc numai în Anglia.

„De fiecare dată când cineva primește un nou tratament, este din cauza oamenilor care au participat la cercetare”, spune profesorul Lucy Chappell, directorul executiv al Institutul Național pentru Cercetare în Sănătate și Îngrijire (NIHR), unul dintre cele mai mari organisme de finanțare a cercetării din Marea Britanie.

Detaliile despre studiile curente din Regatul Unit și despre modul de aplicare sunt enumerate pe pagina web NIHR – puteți, de asemenea, să discutați cu medicul dumneavoastră de familie despre participarea la un studiu. 

Rețineți că ați putea fi plasat în brațul placebo al unui studiu, primind un tratament inactiv – nu tratamentul activ.

 Dar există beneficii de a face parte dintr-un studiu, cum ar fi scanări suplimentare, teste și monitorizare pe care le primesc toți participanții.

Aici, patru persoane își împărtășesc experiențele incredibile cu studiile clinice care nu numai că le-au salvat. vieți, dar a făcut descoperiri de care ar putea beneficia mii de alții.

Hasna De Four, 50 de ani, o fostă profesoară din Londra, are trei copii și o nepoată.

Aveam doar 31 de ani când am fost diagnosticată cu cancer de sân în 2006. Am simțit un nod în sânul drept în timp ce alăptam al doilea fiu al meu, Nel. A fost un șoc total. Am intrat în modul luptă sau zbor, pentru că a trebuit să supraviețuiesc pentru copiii mei.

Am făcut chimioterapie, o tumorectomie [pentru îndepărtarea nodulului] apoi radioterapie – m-am mutat la mama; Împărțirea camerei cu fiii mei în timp ce eram atât de bolnav a fost foarte greu.

Am primit totul clar, dar în 2010 am fost devastată când o mamografie de rutină a constatat că cancerul a revenit la sânul meu stâng.

Testările genetice au descoperit că am gena defectuoasă BRCA1, crescând riscul de cancer mamar și ovarian, așa că am ales să fac o dublă mastectomie și reconstrucție.

Dar în 2016 am început să experimentez dureri în piept, care s-au înrăutățit treptat și au avut un nod vizibil în piept. O scanare CT a arătat că aveam cancer de sân secundar, în cavitatea care îmi separă plămânii de piept. Era stadiul 4 – mi s-a spus că este incurabil.

Oncologul meu a spus că fără tratament voi avea doar un an de trăit, dar s-ar putea să fiu potrivit pentru un studiu la Spitalul Royal Marsden. Eram disperat să încerc ceva. Asta a fost acum șapte ani și jumătate – de atunci am participat la trei studii.

Pentru primul studiu, Keynote-355, în decembrie 2017, am primit chimioterapie plus fie imunoterapie (pembrolizumab) sau un placebo. A fost o încercare oarbă, așa că nu știam pe care am primit.

La început, analizele și scanările mele de sânge au rămas stabile, așa că am fost convins că am avut imunoterapie. Dar până în octombrie 2018, o scanare a arătat că boala a progresat – îmi lipsea respirația, îmi era mai greu să mă plimb și aveam dureri în piept, așa că apoi am presupus că eram pe brațul placebo: eram.

Am fost îndepărtat rapid din studiu și, în 2018, m-am alăturat studiului PlasmaMATCH – combinând un medicament numit olaparib care oprește proteinele care ajută celulele canceroase să se repare singure, cu ceralasertib, care vizează o proteină numită ATR. (Nu a existat nici un braț placebo.)

Aproape doi ani mai târziu, scanările au arătat că cancerul crește din nou și mi s-a administrat chimioterapie, dar până în decembrie cancerul încă progresa.

Așa că în ianuarie 2021 m-am alăturat studiului Pavement, pentru pacienții cu cancer de sân avansat. Toți am primit medicamentul palbociclib, care blochează proteinele care stimulează creșterea celulelor canceroase, precum și imunoterapia (avelumab). După un an cancerul meu s-a micșorat ușor, nodul din piept a dispărut și durerea în piept a dispărut. Tocmai săptămâna trecută am aflat că s-a micșorat din nou puțin – despre care eram plin de lună.

Avelumab ai voie doar doi ani, așa că acum iau doar medicamentul vizat. Acest lucru mă poate face slăbit, obosit și poate provoca ulcere bucale. Imunoterapia mi-a afectat și tiroida, așa că am nevoie de medicamente pentru tiroida pe viață.

Dar, în general, mi-a ajutat cancerul – și sunt recunoscător. Am devenit prietenă bună cu o femeie pe care am întâlnit-o la procesul Pavement.

Ea a fost pe el timp de 14 luni, dar apoi boala ei a progresat. Este atât de trist că ceva poate funcționa pentru mine, dar nu pentru altcineva.

Am fost la fel de prost ca ea acum, așa că tot îi spun că se poate îmbunătăți. Uneori mă simt vinovat că sunt stabil, dar altcineva nu este.

Am fost în poziția ei – unii dintre oamenii pe care i-am întâlnit la procesele anterioare încă se descurcă bine cu ei. Au fost momente în care m-am simțit supărat că acele tratamente nu m-au ajutat, dar am încercat întotdeauna să fiu pozitiv și să mă uit la ce aș putea încerca în continuare.

Chiar dacă tratamentul de probă Pavement nu mai funcționează, știu vor exista și alte studii clinice în viitor.

De asemenea, am donat țesut din peretele meu toracic pentru a ajuta alte cercetări – este important pentru mine să ajut alți oameni.

Când tu” ti-a spus mai ai doar un an, vei face orice ca să supraviețuiești. Am văzut atât de mulți oameni murind de cancer, dar datorită procesului pot vedea un viitor.

Și anul trecut s-a născut nepoata mea Ayla – nu m-am gândit niciodată că voi trăi pentru a deveni bunică. Chiar dacă trăiești cu cancer în stadiul 4, există speranță.

Adam McCusker, 41 de ani, asistent de sprijin pentru învățare, locuiește în Ammanford, Țara Galilor, cu partenerul Gabby, 31 de ani, manager de retail, și fiul vitreg Dylan, șapte ani.

Copilăria mea a fost o tulburare de spitale, medici și asistente după ce am fost diagnosticată la vârsta de patru ani. cu fibroză chistică (FC) – în care mucusul lipicios se acumulează în plămâni și în sistemul digestiv.

Am fost în spital de patru sau cinci ori pe an cu infecții pulmonare – și în secții de izolare timp de două săptămâni o dată din cauza riscului de infecție.

M-am speriat și eram singur – îmi amintesc că un medic i-a spus mamei mele că ar trebui să-mi fac amintiri acum, deoarece nu aș trăi peste 20 de ani. Să știu că nu voi avea o viață lungă a fost mereu în minte.

Până la 30 de ani, eram prea bolnav pentru a-mi păstra un loc de muncă – și funcția pulmonară [45%, comparativ cu 80% pentru un persoană sănătoasă] era din ce în ce mai rău. Nu am putut să vorbesc mai mult de câteva minute fără să îmi lipsesc respirația și mi s-a spus că s-ar putea să am nevoie de un transplant de plămâni.

Acest lucru este riscant – un prieten a murit la vârsta de 17 ani, după ce a suferit respingere de organ în urma unui transplant de plămâni.

Dar mi-era și frică că voi muri așteptând unul. Până în 2015, funcția mea pulmonară a scăzut la 40%. Apoi am fost invitat să mă alătur unui studiu al unui medicament, Symkevi, la Spitalul Universitar Llandough din Cardiff, unde am fost tratat.

Conține medicamente (ivacaftor și tezacaftor) care vizează o proteină deteriorată la unii oameni. cu CF.

Am început să-l iau în septembrie 2015. Nu mi-a îmbunătățit dramatic funcția pulmonară, dar mi-a stabilizat sănătatea.

Un an mai târziu, am fost i-a oferit Kaftrio, care conține un al treilea medicament, elexacaftor. Am devenit primul pacient cu FC din Țara Galilor care a luat-o, în decembrie 2016 – în câteva ore am putut să respir adânc și să simt pentru prima dată aerul din plămâni, ceea ce a fost suprarealist.

Tuseea mea a dispărut – în câteva luni puteam să merg pe jos o milă și să merg cu bicicleta cinci mile fără să îmi lipsesc respirația. De atunci am fost la teste de versiuni îmbunătățite de Kaftrio. În august 2020, Kaftrio a fost aprobat pentru utilizare NHS.

Efectul a fost incredibil – acum am nevoie de o spitalizare doar o dată sau de două ori pe an, iar în aprilie am început să lucrez la un colegiu local. Funcția mea pulmonară a fost de 72% anul trecut, ceea ce este uimitor.

Nu cred că aș fi aici fără Kaftrio. Am trecut de la a crede că nu îmi voi vedea 30 de ani la 40 de ani, potențial cu zeci de ani rămase.

Charlotte Doyle, 37 de ani, o curățenie, locuiește în Maidstone, Kent, împreună cu partenerul Luke, 38 de ani, electrician, și fiul, Albie, 12 ani.

Albie părea bine când el s-a născut, în ciuda faptului că cântărea doar 5 lb, dar soneriile de alarmă au început să sune când nu se îngrășase câteva săptămâni mai târziu.

A avut în mod constant rău și diaree în timpul hrănirii, despre care moașele spuneau că este reflux, dar eu știam ceva nu era în regulă. Picioarele și brațele lui aveau lățimea degetelor mele și avea burta umflată. Când avea cinci săptămâni, medicul nostru de familie l-a îndrumat pentru analize, care au revenit la normal.

Deoarece nu avea suficientă energie pentru a se hrăni, medicii au încercat să-l hrănească printr-un tub – dar el a țipat de durere. și a adus totul înapoi. A fost înfricoșător să-l văd cum se epuizează.

A fost transferat la Spitalul de Copii Evelina din Londra, unde i s-a administrat o nutriție parenterală totală (TPN) direct în fluxul sanguin printr-o venă de sub axilă, ocolindu-i intestinul. . Conținea formele defalcate ale tuturor nutrienților de care avea nevoie.

Testele au arătat că avea o afecțiune rară, boala Wolman – doar unul sau doi copii din Marea Britanie sunt diagnosticați cu aceasta în fiecare an și nu o fac. în mod normal trăiesc dincolo de unu. Vestea a fost devastatoare.

Afecțiunea însemna că lui Albie îi lipsea o enzimă care ajută la descompunerea alimentelor, așa că aceasta era stocată sub formă de grăsime în ficat, intestin și splină – ceea ce explica burta lui umflată. Aceste organe aveau dimensiunea de trei ori mai mare decât cea normală.

S-a dovedit că Luke și cu mine purtăm gena defectuoasă responsabilă. Apoi a apărut o mică sclipire de speranță – consultantul a aflat despre un studiu pentru boala Wolman la Spitalul de Copii din Manchester.

Medicamentul, sebelipaza alfa, o versiune sintetică a enzimei lipsă, a fost administrat prin picurare: studiul nu a avut un braț placebo.

Proba a arătat că șase din nouă copii au supraviețuit mai mult de un an, iar un alt studiu a testat același lucru tratamentul a arătat că opt din zece copii au supraviețuit peste un an.

Ne-am mutat din Kent la Manchester pentru ca Albie să aibă tratamentul săptămânal. După câteva săptămâni, brațele și picioarele lui s-au îngrașat – a fost uimitor. După o lună, ficatul și splina lui s-au înjumătățit.

La vârsta de șase luni, Albie nu mai era subponderală.

Ne-am întâlnit cu o altă familie în timpul procesului, când Albie era aproape unul care a fost minunat, chiar dacă neașteptat, având în vedere cât de rară este afecțiunea.

Copilul lor era mai mic decât Albie, așa că trebuie să fi fost liniștitor pentru ei să știe că un copil cu boala ar putea supraviețui atâta timp cât el a avut.

Medicii au început să reducă TPN și i-au crescut aportul de lapte. Tratamentul l-a ajutat să prelucreze mai bine alimentele, dar a continuat să aibă ceva rău și diaree. A fost externat la 11 luni – după aceasta, i-am administrat o hrănire specială în buric printr-un tub.

Am fost încântați când a ajuns la prima aniversare – fiecare zi părea o binecuvântare.

p>

Albie a început școala cu alți copii la patru ani – putea să mănânce anumite alimente în mod normal, deși în cantități foarte mici, dar ținea practic o dietă fără grăsimi (nu mai mult de 5 g). o zi), deoarece aceasta a provocat dureri de stomac și diaree.

Era mult mai mic decât prietenii săi, dar în rest, dezvoltarea lui era normală.

Deși nu mai era în proces, i se făcea în continuare terapia de substituție enzimatică.

La zece ani, a fost considerat suficient de sănătos pentru a i se oferi un transplant de celule stem pentru a înlocui enzima lipsă folosind celule stem.

Aceste celule, prelevate din cordonul ombilical donat, au capacitatea de a se transforma în alte celule din organism.

Deși existau riscuri – transplanturile pot fi respinse și chimioterapia pe care trebuia să o aibă în prealabil pentru a-și ucide propriile celule stem, a fost intensă – știam că va da el cea mai bună șansă.

Nu am vrut ca el să aibă nevoie de alimente speciale la liceu. Creșterea lui s-ar îmbunătăți, de asemenea, deoarece ar putea consuma mai multe grăsimi.

Acum, Albie este ca un copil nou. Instinctul lui este normal, poate mânca orice – îi place cina cu pui la friptură – și a oprit terapia cu enzime la începutul acestui an.

Nu mi-am imaginat niciodată că vom ajunge aici – el este cu adevărat miracolul nostru. Iubește fotbalul, are o viață socială bună și este un copil foarte fericit.

În noiembrie anul trecut, terapia de substituție enzimatică a devenit primul tratament disponibil pentru boala Wolman în NHS.

Este știind că Albie i-a ajutat pe alții cu această afecțiune.

Terri Williams, 59 de ani, director fiscal, locuiește în nordul Londrei și are două copii adulți.

Nu voi uita niciodată cum arăta mama mea – atât de slabă și fragilă – când a murit și s-a temut mereu să nu ajungă așa mod. Ea și mătușa mea au murit ambele cu puțin timp înainte de a împlini 60 de ani din cauza insuficienței renale în stadiu terminal cauzată de boala polichistică a rinichilor (PKD), o afecțiune genetică care provoacă chisturi la rinichi. Este incurabil – deși tratamentul poate încetini progresia bolii.

Am aflat că am avut PKD în timpul unei scanări de sarcină pentru fiul meu în 1994. A fost foarte greu de auzit. Afecțiunea nu m-a afectat la început – dar a fost doar o chestiune de timp.

Așadar, când, în 2008, un specialist care acoperă consultanții mei obișnuiți mi-a spus despre un proces la Spitalul Royal Free din Londra pentru un nou medicament pentru a încetini progresia PKD, am spus imediat da. Medicamentul, tolvaptan, blochează un hormon, vasopresina, care promovează creșterea chisturilor la rinichi.

Mi-ar fi fost bine să fiu pus pe brațul placebo al studiului – ca și cum ar fi funcționat, tu a ajutat în felul tău să faci din lume un loc mai bun pentru pacienții

PKD. Având în vedere că în acel moment nu exista altceva decât dializă, eram încântat să fiu în fruntea oricărei noi descoperiri.

Am fost printre 1.445 de persoane care s-au alăturat unui studiu internațional pentru medicament – ​​a trebuit să luăm trei tablete in fiecare dimineata si una dupa-amiaza, pe care le puteam lua acasa. Studiul a arătat că la pacienții care iau medicamentul, funcția lor renală a scăzut mai lent decât la cei care iau un placebo.

Cu cât începeți mai devreme, cu atât rezultatul este mai bun – așa că dacă aveam acest medicament la începutul anilor 40 de ani am însemnat că am încetinit cu adevărat. progresul bolii mele. Rata mea de filtrare glomerulară (RFG) – o măsură a cât de bine filtrează rinichii deșeurile și excesul de apă – este în prezent de 43; ar fi de 90 și peste la cineva fără PKD (o citire de 15 înseamnă boală renală severă).

Medicamentul îți face foarte sete – beau aproximativ opt litri de apă la fiecare 24 de ore și am nevoie de toaletă. mult.

Proba a durat trei ani – apoi am participat la un proces de extindere, până când a fost aprobat de NHS în 2015.

În continuare îl iau. în fiecare zi. Întrucât tolvaptanul este administrat numai în stadiile incipiente ale bolii, există șanse mari să fiu deteriorat prea mult funcția rinichilor mei pentru ca eu să îndeplinesc criteriile până în momentul în care a fost aprobat pentru utilizarea NHS, dacă nu aș fi fost în studiu. .

Acum lucrez cu normă întreagă, călătoresc și merg la teatru, dar nu aș trăi o viață atât de normală fără drog.

Și voi împlini 60 de ani în continuare. lună – o vârstă pe care nu a împlinit-o nici mama, nici mătușa.

bepartofresearch.uk

(Fluierul)